Pazienti con malattie rare, un progetto di ricerca europeo per accelerare la diagnosi attraverso lo screening genetico dei neonati e l’intelligenza artificiale

La maggior parte dei pazienti con malattie rare affronta un lungo e complicato percorso prima di arrivare alla diagnosi. Le patologie rare conosciute sono oltre 7mila e in Europa colpiscono una o meno di una persona su 2mila, complessivamente circa 27-36 milioni di persone.
Tecnologie genomiche avanzate e Intelligenza artificiale saranno al servizio delle malattie rare nel progetto di ricerca europeo “Screen4Care”, a cui partecipa l’Università di Siena con la Genetica Medica coordinata dalla professoressa Alessandra Renieri. L’obiettivo è quello di accelerare la diagnosi di pazienti con malattie rare attraverso lo screening genetico dei neonati – considerato  che il 72 % di queste malattie hanno una causa genetica e il 70% dei pazienti sono bambini – e l’intelligenza artificiale (con metodi analitici avanzati come il machine learning) per fornire un intervento efficace. Il team “Screen4Care” comprende 21 partner accademici, nove partner industriali del progetto, guidati da Pfizer, e quattro imprese di piccole e medie dimensioni. Il consorzio che si è costituito riunisce esperti in genetica, bioinformatica, gestione dei dati e standards, imaging per fenotipizzazione, etica e ricerca sulle scelte della salute, sicurezza informatica. Inoltre ne fa parte anche Eurordis, federazione di associazioni che rappresenta i pazienti con malattie rare in Europa per promuovere un dialogo proficuo e assicurare i bisogni e le preferenze della comunità delle malattie rare.
“Il consorzio rappresenta un esempio dell’efficacia della collaborazione interdisciplinare tra gruppi di ricerca – spiega la professoressa Renieri – . Questo progetto, coordinato dall’Università di Ferrara, svilupperà nuovi modelli di interpretazione dei dati clinici e genetici per identificare pazienti alla comparsa iniziale dei sintomi”.
Il progetto, della durata di cinque anni, per un budget totale di 25 milioni di euro forniti dall’Iniziativa in materia di farmaci innovativi (IMI 2 JU), è un impegno congiunto dell’Unione Europea e della Federazione Europea delle Associazioni e delle Industrie (EFPIA).

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20 ottobre la presentazione dei progetti organizzativi del Tribunale e della Procura della Repubblica di Siena per il prossimo triennio,

Il 20 ottobre 2020 presso l’aula magna del Rettorato dell’Università degli Studi di Siena dalle ore 15,30 in poi verranno presentati in forma pubblica i progetti organizzativi del Tribunale e della Procura della Repubblica di Siena per il prossimo triennio, attualmente all’esame del Consiglio Superiore della Magistratura.

I responsabili degli uffici giudiziari, alla presenza del Prefetto di Siena, del Rettore dell’Università di Siena,  del Presidente della Provincia  di Siena del Sindaco di Siena e dei Vertici provinciali delle Forze di Polizia,  illustreranno le scelte organizzative realizzate nel territorio senese al fine di migliorare i livelli di accessibilità e di efficienza ed efficacia di alcuni aspetti essenziali del servizio giustizia.

È stata assicurata la partecipazione di consiglieri del C.S.M. componenti della VII Commissione competente in tema di organizzazione degli uffici giudiziari, nonché, in rappresentanza della sig. Ministro della Giustizia prof. Marta Cartabia, del capo dipartimento dell’organizzazione giudiziaria dott.ssa Barbara Fabbrini; è previsto altresì l’intervento di rappresentanti della Corte d’Appello e della Procura Generale di Firenze.

L’associazione GEC pronta per il futuro Eleonora Billi eletta nuova presidente

“It’s Time!”, “E’ il momento!”.
E’ questo lo spirito e lo slancio con cui il GEC Gruppo Effetti Collaterali si è incontrato per fare il punto sulle
attività svolte nella stagione scorsa e, soprattutto, per iniziare a progettare il futuro, a partire dal rinnovo
degli organi direttivi. L’assemblea molto partecipata da tanti soci nuovi e vecchi si è riunita venerdì in un
luogo amico e simbolico, la Biblioteca Comunale Informagiovani della Città di Chiusi, dove esattamente 7
anni fa fu firmato l’atto costitutivo dell’associazione. Read More

Robur, che scivolone! Viterbese – Siena termina 2-0

Era l’occasione per tornare tra le prime tre, l’occasione per far vedere che la Robur c’è e fa paura, e invece è stato un inferno. La squadra di mister Gilardino, contro la Viterbese ultima in classifica, non riesce mai ad imporsi in 90 minuti di gioco. Un Siena addormentato, passaggi imprecisi e con un’intensità di gioco molto bassa. Rispetto a quanto visto contro la Virtus Entella sabato scorso, per la Robur è un passo indietro enorme. Dopo un primo tempo completamente anonimo da entrambe le parti, nella ripresa i padroni di casa vanno subito in vantaggio dopo nemmeno 5 minuti: in area di rigore Terzi regala un pallone all’attaccante sudamericano Murilo, il quale tira di prima sul palo di Ivan Lanni, che si lascia passare il pallone sotto al braccio, 1-0 Viterbese.

I tifosi si aspettano una reazione immediata, ma i bianconeri sembrano in confusione totale e non riescono a fare neanche un tiro nello specchio e all’82’ minuto la Viterbese chiude la partita: un pallone in area di rigore del Siena viene scaricato dietro verso il limite dell’area, Volpicelli di prima intenzione a giro trova il palo lontano, 2-0 e partita chiusa.

A fine gara i tifosi non hanno nascosto la propria rabbia e qualcuno di loro non si è risparmiato a contestare, nonostante la fiducia alla squadra sia ancora molto alta. Contro il Pescara sabato servirà una prestazione convincente, ricca di grinta e orgoglio. Tutti conoscono il potenziale della squadra, è ora di tirare fuori gli attributi. Dunque adesso testa a sabato per Siena-Pescara.

Un’emozionante Robur torna alla vittoria: Siena-Virtus Entella 1-0

Una gara di cartello, una gara indecifrabile alla vigilia, ma stavolta il Siena risponde presente, nonostante l’assenza dí Alberto Paloschi per infortunio. Una grandissima partita, coronata dalle prestazioni di Nacho Varela e Francesco Disanto. Nel primo tempo in realtà non ci sono molte occasioni, anzi la più ghiotta è proprio dell’Entella con Capello, il quale davanti alla porta di fa murare miracolosamente da un mostruoso Milesi un tiro indirizzato in porta.  Nel secondo tempo la partita cambia e i bianconeri danno l’impressione di essere più in forma dell’Entella e in più, mister Gilardino con i cambi stravolge gli equilibri. I più pericolosi sono proprio Varela e Disanto, ma anche grazie alle prodezze del portiere avversario Paroni, all’80’ il risultato è fermo sullo 0-0. Succede però che dagli sviluppi di un corner, un difensore alza troppo la gamba e colpisce in pieno Nacho, per l’arbitro è calcio di rigore. Dal dischetto si presenta naturalmente l’urugagio, botta centrale che Paroni tocca, ma ciò non basta per impedire che il pallone entri in rete, 1-0. Nei minuti successivi il Siena si copre bene e lo stadio diventa una bolgia, e rimane così fino alla fine, una fine felice, perché la Robur torna finalmente alla vittoria e soprattutto convincendo.

Dolce Giuridica – Rubrica TIPS – mercoledi 13 Ottobre 2021

Differenza tra baking powder e lievito istantaneo, un programma ideato e condotto da Elisabetta Durante.

Primo piano – riapertura Terme Antica Querciolaia

Intervista al Direttore Generale delle Terme Antica Querciolaia Alessandro Fabbrini

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