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Pazienti con malattie rare, un progetto di ricerca europeo per accelerare la diagnosi attraverso lo screening genetico dei neonati e l’intelligenza artificiale

La maggior parte dei pazienti con malattie rare affronta un lungo e complicato percorso prima di arrivare alla diagnosi. Le patologie rare conosciute sono oltre 7mila e in Europa colpiscono una o meno di una persona su 2mila, complessivamente circa 27-36 milioni di persone.
Tecnologie genomiche avanzate e Intelligenza artificiale saranno al servizio delle malattie rare nel progetto di ricerca europeo “Screen4Care”, a cui partecipa l’Università di Siena con la Genetica Medica coordinata dalla professoressa Alessandra Renieri. L’obiettivo è quello di accelerare la diagnosi di pazienti con malattie rare attraverso lo screening genetico dei neonati – considerato  che il 72 % di queste malattie hanno una causa genetica e il 70% dei pazienti sono bambini – e l’intelligenza artificiale (con metodi analitici avanzati come il machine learning) per fornire un intervento efficace. Il team “Screen4Care” comprende 21 partner accademici, nove partner industriali del progetto, guidati da Pfizer, e quattro imprese di piccole e medie dimensioni. Il consorzio che si è costituito riunisce esperti in genetica, bioinformatica, gestione dei dati e standards, imaging per fenotipizzazione, etica e ricerca sulle scelte della salute, sicurezza informatica. Inoltre ne fa parte anche Eurordis, federazione di associazioni che rappresenta i pazienti con malattie rare in Europa per promuovere un dialogo proficuo e assicurare i bisogni e le preferenze della comunità delle malattie rare.
“Il consorzio rappresenta un esempio dell’efficacia della collaborazione interdisciplinare tra gruppi di ricerca – spiega la professoressa Renieri – . Questo progetto, coordinato dall’Università di Ferrara, svilupperà nuovi modelli di interpretazione dei dati clinici e genetici per identificare pazienti alla comparsa iniziale dei sintomi”.
Il progetto, della durata di cinque anni, per un budget totale di 25 milioni di euro forniti dall’Iniziativa in materia di farmaci innovativi (IMI 2 JU), è un impegno congiunto dell’Unione Europea e della Federazione Europea delle Associazioni e delle Industrie (EFPIA).

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20 ottobre la presentazione dei progetti organizzativi del Tribunale e della Procura della Repubblica di Siena per il prossimo triennio,

Il 20 ottobre 2020 presso l’aula magna del Rettorato dell’Università degli Studi di Siena dalle ore 15,30 in poi verranno presentati in forma pubblica i progetti organizzativi del Tribunale e della Procura della Repubblica di Siena per il prossimo triennio, attualmente all’esame del Consiglio Superiore della Magistratura.

I responsabili degli uffici giudiziari, alla presenza del Prefetto di Siena, del Rettore dell’Università di Siena,  del Presidente della Provincia  di Siena del Sindaco di Siena e dei Vertici provinciali delle Forze di Polizia,  illustreranno le scelte organizzative realizzate nel territorio senese al fine di migliorare i livelli di accessibilità e di efficienza ed efficacia di alcuni aspetti essenziali del servizio giustizia.

È stata assicurata la partecipazione di consiglieri del C.S.M. componenti della VII Commissione competente in tema di organizzazione degli uffici giudiziari, nonché, in rappresentanza della sig. Ministro della Giustizia prof. Marta Cartabia, del capo dipartimento dell’organizzazione giudiziaria dott.ssa Barbara Fabbrini; è previsto altresì l’intervento di rappresentanti della Corte d’Appello e della Procura Generale di Firenze.

L’associazione GEC pronta per il futuro Eleonora Billi eletta nuova presidente

“It’s Time!”, “E’ il momento!”.
E’ questo lo spirito e lo slancio con cui il GEC Gruppo Effetti Collaterali si è incontrato per fare il punto sulle
attività svolte nella stagione scorsa e, soprattutto, per iniziare a progettare il futuro, a partire dal rinnovo
degli organi direttivi. L’assemblea molto partecipata da tanti soci nuovi e vecchi si è riunita venerdì in un
luogo amico e simbolico, la Biblioteca Comunale Informagiovani della Città di Chiusi, dove esattamente 7
anni fa fu firmato l’atto costitutivo dell’associazione. Read More

Sindacati MPS : azione contro la Banca per comportamento antisindacale

Dall’avvio delle valutazioni inerenti la nota operazione societaria, la banca non
ha mai avuto nulla da replicare alle preoccupate richieste dei Rappresentanti
delle Lavoratrici e dei Lavoratori, salvo un generico invito da parte del CDA della
banca alla serenità, improvvidamente pubblicato sul sito intranet in piena
mobilitazione. Read More

Il futuro dell’immunoterapia al centro del V “Think Tank. A Vision of I-O: call for action” L’evento ha riunito a Siena ricercatori e massimi esperti provenienti dall’Italia e da tutto il mondo

Tumori cerebrali, nuove combinazioni terapeutiche, identikit del micro-ambiente tumorale e vaccini anti-cancro. Sono questi i quattro pilastri dell’immunoterapia del futuro. A tracciare la strada sul futuro della ricerca sono stati i “big” mondiali dell’immuno-oncologia insieme ai massimi esperti italiani riunitisi a Siena dal 7 al 9 ottobre in occasione della quinta edizione del “Think Tank, A Vision of I-O: call for actions” organizzato dal professor Michele Maio, direttore del Centro di Immunoncologia dell’Aou Senese e presidente della Fondazione Nibit, motore del progetto, in collaborazione due eccellenze internazionali come il Read More

Lavori di demolizione del fabbricato a ponte situato in corrispondenza dell’Area di Servizio di Montepulciano sull’autostrada A1

Si sono conclusi nelle prime ore di questa mattina i lavori di demolizione dell’impalcato a ponte situato nell’Area di Servizio di Montepulciano nel tratto Valdichiana – Chiusi dell’autostrada A1 Milano – Napoli.

I lavori, iniziati alle ore 21 del 15 ottobre, non hanno comportato interruzione del traffico autostradale, ma esclusivamente la deviazione del flusso di entrambi i sensi di marcia in un’unica corsia all’interno del piazzale dell’Area di Servizio Autostrade. Read More

Feriae Matricularum: Michele Rubini detto “Golosino” è il nuovo principe

I goliardi senesi hanno eletto il nuovo principe delle Feriae Matricularum: venerdì, durante lo storico “Senato”, è stato scelto Michele Rubini detto “Golosino”, studente di economia e contradaiolo del Nicchio.

La Balia è composta dai seguenti 7:

Bartolomeo Pasquini detto “Bellosguardo”, Matteo Cappelli detto “Anna”, Leonardo Martelli detto “Cowper”, Leonardo Capannoli detto “Magister”, Leonardo Ricotta detto “Ugo”, Alessandro Massimo Arcamone detto “Arcamadonna” e Marco Zanda detto “Lazzaro II”.

Istituto Franci: “Perdere la statizzazione sarebbe una sconfitta per tutti”

 “Il Franci ha fatto tutto quanto era nelle sue possibilità per trovare una soluzione condivisa che tenesse insieme le esigenze del Conservatorio con quelle dell’Istituto Comprensivo Enea Piccolomini. Ogni passaggio di questo percorso è stato pensato e portato avanti tenendo come priorità gli interessi di tutti gli studenti. Ci auguriamo che si possa uscire presto dall’attuale empasse, ma riteniamo che non siano da prendere in considerazione ulteriori aggiustamenti sull’attività l’istituto, che pregiudicherebbero la qualità della formazione”. Inizia così la nota dell’Istituto Superiore di Studi Musicali ‘Rinaldo Franci’ che interviene in merito alla questione dell’uso dei locali di piazza Sant’Agostino, dove ha sede il Conservatorio. Read More

Domenica la 14^ EcoMaratona del Chianti Classico, Giorgio Calcaterra e Federica Moroni i favoriti

Le luci della piazza di Castelnuovo Berardenga stanno per accendersi ed illuminare lo spettacolo degli atleti che si daranno battaglia venerdì sera nella staffetta 3×1500, primo atto della EcoMaratona Chianti Classico 2021. Due giri da 750 m per ciascun atleta nel centro di Castelnuovo Berardenga, con la piazza in festa che assisterà allo spettacolo.     Read More

SIENA: AL VIA L’ISCRIZIONE GRATUITA ALLA I EDIZIONE DI “CANTIERE GENERIAMO LAVORO” PER GIOVANI DAI 18 AI 30 ANNI

Il 18 ottobre 2021 si apriranno le iscrizioni on-line alla I edizione del corso “Cantiere Generiamo Lavoro”, il percorso formativo di avvicinamento al mondo del lavoro per i giovani dai 18 ai 30 anni promosso dalle ACLI di Siena in collaborazione con il Servizio per la Pastorale Sociale e del Lavoro dell’Arcidiocesi di Siena-Colle- Val D’Elsa-Montalcino e le ACLI di Roma . Read More

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