Insieme contro la IQSEC2. A Siena un convegno scientifico per combattere e far conoscere una malattia che genera grave disabilità cognitiva e motoria 

Specialisti, medici, ricercatori, familiari e pazienti insieme contro la IQSEC2. L’11-12 aprile 2025, organizzato dall’Associazione Ama.Le IQSEC2, all’Hotel Palace Due ponti di Siena si terrà il secondo convegno dedicato a questa sindrome genetica rara che colpisce il cromosoma X di entrambi i sessi. 

Il gene IQSEC2 codifica una proteina estremamente importante per le funzioni cerebrali e una sua mutazione, in una determinata area, fa sì che le informazioni al cervello arrivino in modo errato. Ad oggi in letteratura sono descritti circa 100 casi nel mondo di cui 30 in Italia. 

Un’intensa due giorni che, venerdì 11 aprile, vedrà protagonisti scienziati e famiglie per conoscersi, confrontarsi, condividere esperienze e storie di vita. Il giorno successivo, con crediti ECM per medici e specialisti, i relatori approfondiranno gli studi più recenti sulla mutazione IQSEC2. Tra gli ospiti di spicco, da Boston, il professor David A. Sweetser, che si occupa di sviluppo del registro internazionale IQSEC2 e dello studio sulla storia naturale della patologia. In collegamento anche il professor Andrew Levy, da Israele, specializzato negli studi sulla genomica funzionale e sulle prospettive della terapia genica. Un evento che mette al centro l’importanza della ricerca nazionale ed internazionale per capire, far conoscere la malattia e abbattere le paure ad essa correlata.

“La causa di questa sindrome è dovuta a una mutazione puntiforme in uno dei nostri circa 20 mila geni, che si trova sul cromosoma X, spiega Alessandra Renieri, direttrice UOC Genetica Medica Azienda Ospedaliera Universitaria Senese. Le femmine hanno due cromosomi X, i maschi solo uno: questi ultimi, in genere, sono più gravi. Si tratta di una malattia dominante, che si presenta in entrambi i sessi, ma la forma ereditaria è decisamente rara. Nella maggior parte dei casi, infatti, la sindrome è dovuta ad una mutazione de novo: il neonato affetto nasce infatti da genitori sani. Oltre alle tre bambine dell’associazione AMA.le IQSEC2, in Italia ci sono sicuramente altri casi. Possiamo quindi parlare di una ‘falsa rarità’, perché la malattia è stata identificata di recente e non viene ancora riconosciuta dai medici”. 

Il primo caso di sindrome correlata a IQSEC2 è stato descritto nel 2015 e nella maggior parte dei casi i bambini affetti da questa malattia nascono apparentemente sani, l’insorgenza dell’epilessia ed alcuni campanelli d’allarme sono indice di qualcosa non va come dovrebbe. Il bambino non acquisisce le capacità correlate all’età, lo sguardo è spesso assente, difficoltà nell’afferrare gli oggetti o usarli in modo funzionale, assenza del gesto indicativo, difficoltà masticatorie, ritardo motorio, linguaggio spesso assente. 

“La ricerca attualmente sta approfondendo il perché della differenza presente tra maschi e femmine e l’ampia variabilità di sintomi – evidenzia la professoressa Margherita Baldassarri, medico-genetista Università di Siena – per avere una migliore caratterizzazione clinica della malattia”.

“In termini di possibilità di cura si lavora, invece, per cercare di tagliare il traguardo della terapia genica, aggiunge la professoressa Ilaria Meloni biologa-genetista, Università di Siena.  Abbiamo due tipi di questa terapia innovativa: una che aggiunge il gene, l’altra che lo va a correggere ed è su quest’ultima che puntiamo perché la riteniamo più promettente”.

L’obiettivo dell’Associazione, che riunisce 26 famiglie in tutta Italia, non è soltanto quello di trovare una cura, ma anche di migliorare la qualità della vita dei bambini e degli adulti colpiti da questa sindrome. Un lavoro che punta a far conoscere la malattia, favorire l’inclusione di questi pazienti e abbattere le barriere che rischiano di confinarli nell’isolamento.

L’Associazione è nata dall’incontro di tre mamme, Danila, Mara e Sara, che avevano ricevuto la stessa diagnosi per le loro figlie. Ma non si sono perse d’animo anche se non esistevano cure. Non esistevano studi. Non esisteva una comunità di riferimento. È nata così l’associazione AMA.le IQSEC2, dalle iniziali delle loro bambine – Annalisa, Matilde e Alessandra. Una sfida coraggiosa che porta con sé un messaggio di speranza: “Chi decide di amare vince sempre”. Un progetto ricco di iniziative portate avanti con tenacia e fiducia nella ricerca per dimostrare che insieme si può davvero costruire un futuro migliore.